Cremers, Frans P. M: шукати на сайті Z-Library

Yvette J. M. de Kok, Cor W. R. J. Cremers, Hans-Hilger Ropers, Frans P. M. Cremers

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.47 MB

english, 2019

The molecular basis of X-linked deafness type 3 (DFN3) in two sporadic cases: Identification of a somatic mosaicism for a POU3F4 missense mutation

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 163 KB

english, 1997

Mutations in the EYS Gene Account for Approximately 5% of Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa and Cause a Fairly Homogeneous Phenotype

Karin W. Littink, L. Ingeborgh van den Born, Robert K. Koenekoop, Rob W.J. Collin, Marijke N. Zonneveld, Ellen A.W. Blokland, Hayat Khan, Thomas Theelen, Carel B. Hoyng, Frans P.M. Cremers, Anneke I.

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.18 MB

english, 2010

CLRN1 Mutations Cause Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa

Muhammad Imran Khan, Ferry F.J. Kersten, Maleeha Azam, Rob W.J. Collin, Alamdar Hussain, Syed Tahir-A. Shah, Jan E.E. Keunen, Hannie Kremer, Frans P.M. Cremers, Raheel Qamar, Anneke I. den Hollander

Журнал:

New England Journal of Medicine

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 539 KB

english, 2011

A Multicenter Trial of Remote Ischemic Preconditioning for Heart Surgery

Meybohm, Patrick, Bein, Berthold, Brosteanu, Oana, Cremer, Jochen, Gruenewald, Matthias, Stoppe, Christian, Coburn, Mark, Schaelte, Gereon, Böning, Andreas, Niemann, Bernd, Roesner, Jan, Kletzin, Fran

Журнал:

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 640 KB

english, 2015

Unique Gene Expression and MR T2 Relaxometry Patterns Define Chronic Murine Dextran Sodium Sulphate Colitis as a Model for Connective Tissue Changes in Human Crohn’s Disease

Breynaert, Christine, Dresselaers, Tom, Perrier, Clémentine, Arijs, Ingrid, Cremer, Jonathan, Van Lommel, Leentje, Van Steen, Kristel, Ferrante, Marc, Schuit, Frans, Vermeire, Séverine, Rutgeerts, Pau

Журнал:

PLoS ONE

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 20.42 MB

english, 2013

Highly Variable Disease Courses in Siblings with Stargardt Disease

Valkenburg, Dyon, Runhart, Esmee H., Bax, Nathalie M., Liefers, Bart, Lambertus, Stanley L., Sánchez, Clara I., Cremers, Frans P.M., Hoyng, Carel B.

Журнал:

Khan, Mubeen, Cremers, Frans P.M.

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.57 MB

english, 2019

ABCA4-Associated Stargardt Disease

Журнал:

Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde

Рік:

2020

Файл:

PDF, 274 KB

2020

Fine mapping of autosomal dominant nonsyndromic hearing impairment DFNA21 to chromosome 6p24.1-22.3

Arjan P.M. de Brouwer, Hendrikus P.M. Kunst, Alice Krebsova, Karin van Asseldonk, André Reis, Rik L. Snoeckx, Guy Van Camp, Cor W.R.J. Cremers, Frans P.M. Cremers, Hannie Kremer

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 140 KB

english, 2005

Novel coding-region polymorphisms in mitochondrial seryl-tRNA synthetase (SARSM) and mitoribosomal protein S12 (RPMS12) genes in DFNA4 autosomal dominant deafness families

Zahid H. Shah, Marina Toompuu, Terhi Hakkinen, Anja T. Rovio, Conny van Ravenswaay, Els M.R. De Leenheer, Richard J.H. Smith, Frans P.M. Cremers, Cor W.R.J. Cremers, Howard T. Jacobs

Журнал:

Marianne Schwartz, Thomas Rosenberg, José A. J. M. van den Hurk, Dorien J. R. van den Pol, Frans P. M. Cremers

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 31 KB

english, 2001

Identification of mutations in Danish choroideremia families

Журнал:

Dr. Frans A. Hol, Monique P.A. Geurds, Cor W.R.J. Cremers, Ben C.J. Hamel, Edwin C.M. Mariman

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 409 KB

english, 1993

Identification of two PAX3 mutations causing waardenburg syndrome, one within the paired domain (M62V) and the other downstream of the homeodomain (Q282X)

Журнал:

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 236 KB

english, 1998

Missense mutations in POU4F3 cause autosomal dominant hearing impairment DFNA15 and affect subcellular localization and DNA binding

Rob W.J. Collin, Ramesh Chellappa, Robert-Jan Pauw, Gert Vriend, Jaap Oostrik, Wendy van Drunen, Patrick L. Huygen, Ronald Admiraal, Lies H. Hoefsloot, Frans P.M. Cremers, Mengqing Xiang, Cor W.R.J. C

Журнал:

Maarten B.J. Roeffaers, Johan Hofkens, Gert De Cremer, Frans C. De Schryver, Pierre A. Jacobs, Dirk E. De Vos, Bert F. Sels

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 396 KB

english, 2008

Fluorescence microscopy: Bridging the phase gap in catalysis

Журнал:

Catalysis Today

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 1002 KB

english, 2007

Choroideremia: linkage analysis with physically mapped close DNA-markers

Eeva-Marja Sankila, Pertti Sistonen, Frans Cremers, Albert Chapelle

Журнал:

Heiko Traupe, Dietmar Müller, David Atherton, D. Chester Kalter, Frans P. M. Cremers, Bernard A. Oost, Hans-Hilger Ropers

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 496 KB

english, 1991

Exclusion mapping of the X-linked dominant chondrodysplasia punctata/ichthyosis/cataract/short stature (Happle) syndrome: possible involvement of an unstable pre-mutation

Журнал:

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 784 KB

english, 1992

Linkage analysis in a Dutch family with X-linked recessive congenital stationary night blindness (XL-CSNB)

Wolfgang Berger, Gerard Duijnhoven, Alfred Pinckers, Arie Smits, Hans-Hilger Ropers, Frans Cremers

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 312 KB

english, 1995

Exclusion of the biglycan (BGN) gene as a candidate gene for the Happle syndrome, employing an intragenic single-strand conformational polymorphism

Heiko Traupe, Ulrich Vetter, Rudolf Happle, Larry W. Fisher, Frans P. M. Cremers, Sara J. Landy, Rainer Pankau, Hans-Hilger Ropers

Журнал:

Thomas Theelen, Sioe Lie Go, Maurits A. D. Tilanus, B. Jeroen Klevering, August F. Deutman, Frans P. M. Cremers, Carel B. Hoyng

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 219 KB

english, 1993

Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment—clinical appearance and surgical outcome

Журнал:

Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 175 KB

english, 2004

The spectrum of retinal phenotypes caused by mutations in theABCA4gene

B. Jeroen Klevering, August F. Deutman, Alessandra Maugeri, Frans P. M. Cremers, Carel B. Hoyng

Журнал:

Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 264 KB

english, 2005

Identification and molecular modelling of a mutation in the motor head domain of myosin VIIA in a family with autosomal dominant hearing impairment (DFNA11)

Mirjam W. J. Luijendijk, Erwin van Wijk, Anne M. L. C. Bischoff, Elmar Krieger, Patrick L. M. Huygen, Ronald J. E. Pennings, Han G. Brunner, Cor W. R. J. Cremers, Frans P. M. Cremers, Hannie Kremer

Журнал:

A. I. den Hollander, S. D. van der Velde-Visser, Alfred J. L. G. Pinckers, Carel B. Hoyng, Han G. Brunner, Frans P. M. Cremers

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 579 KB

english, 2004

Refined mapping of the gene for autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP17) on chromosome 17q22

Журнал:

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 118 KB

english, 1999

DNA sequence comparison of human and mouse retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) identifies tissue-specific exons and putative regulatory elements

Renate Kirschner, Deniz Erturk, Christina Zeitz, Selen Sahin, Juliane Ramser, Frans P. Cremers, H.-Hilger Ropers, Wolfgang Berger

Журнал:

Holger Cremer, Frans P. M. Bunnik, Emiliya P. Kirilova, Eddy H. R. R. Lammens, André F. Lotter

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 101 KB

english, 2001

Diatom-inferred trophic history of IJsselmeer (The Netherlands)

Журнал:

Hydrobiologia

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 480 KB

english, 2009

10.1038/13848

Cremers, Frans P.M., den Hollander, Anneke I., ten Brink, Jacoline B., de Kok, Yvette J.M., van Soest, Simone, van den Born, L. Ingeborgh, van Driel, Marc A., van de Pol, Dorien J.R., Payne, Annette M

Журнал:

Cremers, Frans P. M., van de Pol, Dorien J. R., van Kerkhoff, Liesbeth P. M., Wieringa, Berend, Ropers, Hans-Hilger

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 561 KB

english, 1999

Cloning of a gene that is rearranged in patients with choroideraemia

Журнал:

Nature

Рік:

1990

Файл:

PDF, 526 KB

1990

10.1038/6821

Warman, Matthew L., Gong, Yaoqin, Krakow, Deborah, Marcelino, Jose, Wilkin, Douglas, Chitayat, David, Babul-Hirji, Riyana, Hudgins, Louanne, Cremers, Cor W., Cremers, Frans P.M., Brunner, Han G., Rein

Журнал:

Sankila, Eeva-Marja, Tolvanen, Ritva, van den Hurk, José A. J. M., Cremers, Frans P. M., de la Chapelle, Albert

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 160 KB

english, 1999

Aberrant splicing of the CHM gene is a significant cause of choroideremia

Журнал:

Рік:

1992

Файл:

PDF, 498 KB

1992

Norrie disease is caused by mutations in an extracellular protein resembling C–terminal globular domain of mucins

Meindl, Alfons, Berger, Wolfgang, Meitinger, Thomas, van de Pol, Dorien, Achatz, Helene, Dörner, Christa, Haasemann, Martina, Hellebrand, Heide, Gal, Andreas, Cremers, Frans

Журнал:

Klevering, B Jeroen, Yzer, Suzanne, Rohrschneider, Klaus, Zonneveld, Marijke, Allikmets, Rando, Born, L Ingeborgh van den, Maugeri, Alessandra, Hoyng, Carel B, Cremers, Frans PM

Рік:

1992

Файл:

PDF, 643 KB

1992

Microarray-based mutation analysis of the ABCA4 (ABCR) gene in autosomal recessive cone–rod dystrophy and retinitis pigmentosa

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 145 KB

english, 2004

Progressive Cochleovestibular Impairment Caused by a Point Mutation in the COCH Gene at DFNA9

Steven J.H. Bom, Martijn H. Kemperman, Yvonne J.M. De Kok, Patrick L.M. Huygen, Wim I.M. Verhagen, Frans P.M. Cremers, Cor W.R.J. Cremers

Журнал:

The Laryngoscope

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 658 KB

english, 1999

Radiation hybrids for the proximal long arm of the X chromosome and their use in the derivation of an ordered set of cosmid markers from a defined subregion in proximal Xq13.1

Dan Röhme, Thomas Sidén, Silvère M. van der Maarel, Frans P. M. Cremers, Uma Tantravahi, Jean-Christophe Marinoni, Hans-Hilger Ropers, Charles E. Schwartz

Журнал:

Somatic Cell and Molecular Genetics

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.35 MB

english, 1994

Basal Laminar Drusen Caused by Compound Heterozygous Variants in the CFH Gene

Camiel J.F. Boon, B. Jeroen Klevering, Carel B. Hoyng, Marijke N. Zonneveld-Vrieling, Sander B. Nabuurs, Ellen Blokland, Frans P.M. Cremers, Anneke I. den Hollander

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 934 KB

english, 2008

Homozygosity Mapping Reveals Mutations of GRXCR1 as a Cause of Autosomal-Recessive Nonsyndromic Hearing Impairment

Margit Schraders, Kwanghyuk Lee, Jaap Oostrik, Patrick L.M. Huygen, Ghazanfar Ali, Lies H. Hoefsloot, Joris A. Veltman, Frans P.M. Cremers, Sulman Basit, Muhammad Ansar, Cor W.R.J. Cremers, Henricus P

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 915 KB

english, 2010

Mutations in C2ORF71 Cause Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa

Rob W.J. Collin, Christine Safieh, Karin W. Littink, Stavit A. Shalev, Hanna J. Garzozi, Leah Rizel, Anan H. Abbasi, Frans P.M. Cremers, Anneke I. den Hollander, B. Jeroen Klevering, Tamar Ben-Yosef

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 715 KB

english, 2010

Leber congenital amaurosis: Genes, proteins and disease mechanisms

Anneke I. den Hollander, Ronald Roepman, Robert K. Koenekoop, Frans P.M. Cremers

Журнал:

Progress in Retinal and Eye Research

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.79 MB

english, 2008

The spectrum of retinal dystrophies caused by mutations in the peripherin/RDS gene

Camiel J.F. Boon, Anneke I. den Hollander, Carel B. Hoyng, Frans P.M. Cremers, B. Jeroen Klevering, Jan E.E. Keunen

Журнал:

Progress in Retinal and Eye Research

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.04 MB

english, 2008

FERM protein EPB41L5 is a novel member of the mammalian CRB–MPP5 polarity complex

Ilse Gosens, Alessandro Sessa, Anneke I. den Hollander, Stef J.F. Letteboer, Valentina Belloni, Maarten L. Arends, André Le Bivic, Frans P.M. Cremers, Vania Broccoli, Ronald Roepman

Журнал:

Experimental Cell Research

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.62 MB

english, 2007

Genetic testing for retinal dystrophies and dysfunctions: benefits, dilemmas and solutions

Robert K Koenekoop, Irma Lopez, Anneke I Den Hollander, Rando Allikmets, Frans PM Cremers

Журнал:

Clinical & Experimental Ophthalmology

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 399 KB

english, 2007

Physical Mapping of DNA Markers in the q13-q22 Region of the Human X Chromosome

Christophe Philippe, Frans P.M. Cremers, Michèle Chery, Irène Bach, Naı̈ma Abbadi, H.Hilger Ropers, Simone Gilgenkrantz

Журнал:

Christophe Philippe, Cécile Arnould, Frédérique Sloan, Hans van Bokhoven, Saskia D. van der Velde-Visser, Michèle Chery, H.Hilger Ropers, Simone Gilgenkrantz, Anthony P. Monaco, Frans P.M. Cremers

Рік:

1993

Файл:

PDF, 352 KB

1993

A High-Resolution Interval Map of the q21 Region of the Human X Chromosome

Журнал:

Hans Van Bokhoven, Robert B. Rawson, Gerard F.M. Merkx, Frans P.M. Cremers, Miguel C. Seabra

Рік:

1995

Файл:

PDF, 260 KB

1995

cDNA Cloning and Chromosomal Localization of the Genes Encoding the α- and β-Subunits of Human Rab Geranylgeranyl Transferase: The 3′ End of the α-Subunit Gene Overlaps with the Transglutaminase 1 Gene Promoter

Журнал:

Anneke I. den Hollander, Marc A. van Driel, Yvette J.M. de Kok, Dorien J.R. van de Pol, Carel B. Hoyng, Han G. Brunner, August F. Deutman, Frans P.M. Cremers

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 635 KB

english, 1996

Isolation and Mapping of Novel Candidate Genes for Retinal Disorders Using Suppression Subtractive Hybridization

Журнал:

Frans PM Cremers, Maria Bitner-Glindzicz, Marcus E Pembrey, Hans-Hilger Ropers

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 158 KB

english, 1999

Mapping and cloning hereditary deafness genes

Журнал:

Current Opinion in Genetics & Development

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 400 KB

english, 1995

Composition and function of the Crumbs protein complex in the mammalian retina

Ilse Gosens, Anneke I. den Hollander, Frans P.M. Cremers, Ronald Roepman

Журнал:

Experimental Eye Research

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.08 MB

english, 2008

Focus on Molecules: RPGRIP1

Heleen H. Arts, Frans P.M. Cremers, Nine V.A.M. Knoers, Ronald Roepman

Журнал:

Experimental Eye Research

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 115 KB

english, 2009

The spectrum of phenotypes caused by variants in the CFH gene

Camiel J.F. Boon, Nicole C. van de Kar, B. Jeroen Klevering, Jan E.E. Keunen, Frans P.M. Cremers, Caroline C.W. Klaver, Carel B. Hoyng, Mohamed R. Daha, Anneke I. den Hollander

Журнал:

Molecular Immunology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.74 MB

english, 2009

Three families displaying the combination of Stargardt's disease with cone–rod dystrophy or retinitis pigmentosa

B.Jeroen Klevering, Alessandra Maugeri, Anja Wagner, Sioe Lie Go, Carolien Vink, Frans P.M Cremers, Carel B Hoyng

Журнал:

Agnes B. Renner, Ulrich Kellner, Elke Cropp, Markus N. Preising, Ian M. MacDonald, José A.J.M. van den Hurk, Frans P.M. Cremers, Michael H. Foerster

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 389 KB

english, 2004

Choroideremia: Variability of Clinical and Electrophysiological Characteristics and First Report of a Negative Electroretinogram

Журнал: